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    【byb.cn 】（來(lái)源：生命時(shí)報(bào)）腫瘤遺傳易感者對(duì)外界刺激更敏感，免疫功能低下時(shí)，由于基因突變或缺失，無(wú)法阻止細(xì)胞癌變

　　受訪專家：

　　重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院學(xué)術(shù)學(xué)科帶頭人 周 琦

　　本報(bào)記者 高嘉悅

　　《生命時(shí)報(bào)》 2022-08-23 第1634期 第21版

　　近日，“家中8人患癌二胎媽媽也查出癌癥”登上新聞熱搜：36歲羅女士剛生下二胎，就被確診為甲狀腺未分化癌。不止是她，羅女士的家人也飽受癌癥困擾。羅女士的奶奶因癌癥早早過(guò)世，父親身患胃癌、腎癌、肺癌、結(jié)腸癌4種癌癥，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過(guò)世。醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)羅女士父系家族18人進(jìn)行基因檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)，他們患有一種罕見(jiàn)的遺傳性腫瘤綜合征——“李—佛美尼綜合征”，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生。

　　作為西南地區(qū)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢門(mén)診”負(fù)責(zé)人，重慶大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院學(xué)術(shù)學(xué)科帶頭人周琦教授介紹，羅女士一家的情況雖然罕見(jiàn)，但腫瘤的遺傳易感性需要引起重視。

　　從遺傳學(xué)角度來(lái)看，一個(gè)家族中有多個(gè)成員患有同一種或幾種腫瘤，通常是家族聚集性腫瘤;而某一個(gè)基因突變導(dǎo)致特定的腫瘤，一般是遺傳性腫瘤。這是因?yàn)橥画h(huán)境條件下，腫瘤遺傳易感的人對(duì)于外界刺激更敏感，當(dāng)其免疫功能低下時(shí)，由于基因突變或缺失，不能阻止細(xì)胞多步驟癌變，進(jìn)而導(dǎo)致癌基因、抑癌基因失調(diào)。

　　“不過(guò)，目前已有諸多遺傳學(xué)病因是可識(shí)別和干預(yù)的?！敝茜硎?，對(duì)于有結(jié)直腸癌家族史的人來(lái)說(shuō)，建議從40歲甚至更早開(kāi)始進(jìn)行預(yù)防性篩查;有家族性腸息肉的人群，建議每年行腸鏡檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變。有乳腺癌家族史，尤其是母親和姐妹是乳腺癌患者的，建議40歲前進(jìn)行篩查，以乳腺超聲和鉬靶檢查為主，篩查間隔時(shí)間為6~12個(gè)月。建議家族中一級(jí)親屬有BRCA1/2基因突變卵巢癌的，要進(jìn)行基因檢測(cè)。若發(fā)現(xiàn)攜帶有BRCA1/2基因，建議30~35歲起開(kāi)始定期做盆腔檢查、血CA125 （腫瘤標(biāo)記物）和經(jīng)陰道超聲的聯(lián)合篩查。5%~10%的子宮內(nèi)膜癌具有遺傳性，其發(fā)病年齡比普通型平均小10~20歲。因此，建議有子宮內(nèi)膜癌家族史的人，進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。

　　不過(guò)，周琦表示，目前僅極少數(shù)人群得到了高質(zhì)量的遺傳咨詢和檢測(cè)服務(wù)，大部分并未能與散發(fā)患者區(qū)分開(kāi)，也無(wú)法得到更佳的診療及健康管理方案。因此，對(duì)于腫瘤的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，需要大力宣傳。

　　周琦建議，如果家族中多人罹患同種或不同種腫瘤，或一級(jí)、二級(jí)、三級(jí)血親中超過(guò)1人明確攜帶有害基因突變，或一級(jí)、二級(jí)血親中超過(guò)1人符合以下abc至少一項(xiàng)，或三級(jí)血親中有2人以上符合abc至少一項(xiàng)，都會(huì)有較大遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行腫瘤遺傳咨詢。這三點(diǎn)為：a.確診腫瘤年齡不超過(guò)50歲;b.確診多個(gè)原發(fā)腫瘤;c.被診斷為雙側(cè)原發(fā)腫瘤，如雙側(cè)乳腺癌、卵巢癌。

　　綜上，周琦提示，腫瘤發(fā)病原因十分復(fù)雜，可能存在多因一果，因此不可小覷遺傳易感因素，平時(shí)應(yīng)重視家族遺傳性腫瘤的排查與預(yù)防，同時(shí)更要保持健康生活方式和養(yǎng)成良好習(xí)慣，有效預(yù)防腫瘤。