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    【byb.cn 】（來源：生命時報）有一類患者常被稱為“銅娃娃”，是因機體排銅功能障礙，造成銅在體內(nèi)多個臟器沉積引發(fā)了一系列消化、神經(jīng)系統(tǒng)異常，裂隙燈檢查可見眼角膜邊緣有一層棕綠色的“銅環(huán)”。這種病就是肝豆狀核變性，雖然屬于罕見病，但在罕見病中它又算是常見病，患者常因漏診而延誤治療，特別是成年期發(fā)病的患者。

　　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院肝病中心三科主任 張 晶

　　《生命時報》 2023-09-19 第1738期 第16版

　　肝豆狀核變性，是因銅轉(zhuǎn)運ATP酶β基因突變引發(fā)的銅代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳病?；颊叩臋C體無法通過膽汁、汗液將銅排出體外，造成銅在各臟器（大腦豆狀核、肝腎、角膜）大量沉積，導(dǎo)致“銅中毒”。

　　雖然都是銅離子沉積，不同人的表現(xiàn)可能不同。銅沉積在大腦“豆狀核”部位，患者可表現(xiàn)出肢體僵硬、震顫、運動遲緩、流口水、沖動易怒、精神行為異常等;沉積在肝臟里，可出現(xiàn)肝臟脂肪變、炎癥、肝硬化、腹水，最終造成肝衰竭;沉積在眼部，患者常因在眼科檢查中發(fā)現(xiàn)“銅環(huán)”，即“角膜K-F環(huán)”而確診。

　　臨床中，診斷肝豆狀核變性的重要指標是血清“銅藍蛋白”，如果出現(xiàn)明顯降低，則高度懷疑肝豆狀核變性，后續(xù)需完成24小時尿銅定量、基因檢測等以明確診斷。一旦確診，需進行頭顱磁共振檢查，查看是否累及神經(jīng)系統(tǒng);去眼科查看是否存在角膜K-F環(huán);如果臨床懷疑肝臟受累，或需進行肝穿刺活檢。

　　診治肝豆狀核變性的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早治療，建議有家族史者進行基因篩查。但這也是為數(shù)不多可以通過藥物治療的遺傳代謝性疾病，比如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、葡萄糖酸鋅等。患者日常需堅持低銅飲食，避免食用動物內(nèi)臟、豆類、貝殼類、堅果、巧克力、鴨鵝肉等銅含量高的食物，不用銅制餐具及用具。